Glycogen storage disease due to glycogen branching enzyme deficiency
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Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden
UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE) Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden
Fetscherstr. 74
01307 Dresden
0351 4583876
0351 4585802
Website
- Juvenile myasthenia gravis
- Dermatomyositis
- Limb-girdle muscular dystrophy
- Guillain-Barré syndrome
- Lambert-Eaton myasthenic syndrome
- Myotonic dystrophy
- Charcot-Marie-Tooth disease type 1
- Amyotrophic lateral sclerosis
- Rhabdomyosarcoma
- Malignant hyperthermia of anesthesia
- Duchenne and Becker muscular dystrophy
- Botulism
Zentrum für angeborene und cholestatische Lebererkrankungen am Universitätsklinikum Düsseldorf
Zentrum für Seltene Erkrankungen Düsseldorf (ZSED)
Moorenstraße 5
40225 Düsseldorf
0211 8117849
0211 8104847
Website
Email
Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg
Breisacherstr. 62
79106 Freiburg
- Disorder of branched-chain amino acid metabolism
- Glucose-galactose malabsorption
- Glycogen storage disease
- Disorder of fructose metabolism
- Disorder of fatty acid oxidation and ketone body metabolism
- Hyperinsulinism due to short chain 3-hydroxylacyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Disorder of galactose metabolism
- Gluconeogenesis disorder
- Hereditary fructose intolerance
- Maple syrup urine disease
- Disorder of ketolysis
Klinik und Poliklinik für Innere Medizin I am Universitätsklinikum Halle
Universitätsklinikum Halle (Saale)
Ernst-Grube-Straße 40
06120 Halle (Saale)
0345 5572661
0345 5572253
Website
Email
Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover
Medizinische Hochschule Hannover Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover
Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover
Klinik für Pädiatrische Nieren-, Leber- und Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover
Medizinische Hochschule Hannover
Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover
0511 5323213
0511 5323911
Website
Neuromuskuläres Zentrum am Universitätsklinikum Jena
Zentrum für Seltene Erkrankungen Jena Universitätsklinikum Jena
Am Klinikum 1
07747 Jena
03641 9323450
03641 9323452
Website
Email
Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München
Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Lazarettstr. 36
80636 München
Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München
Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum
Lindwurmstr. 4
80337 München
- Phenylketonuria
- Glycogen storage disease
- Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Mitochondrial disease
- Tyrosinemia type 1
- Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Galactosemia
- Glutaryl-CoA dehydrogenase deficiency
- Fabry disease
- Disorder of carnitine cycle and carnitine transport
- Maple syrup urine disease
- Disorder of urea cycle metabolism and ammonia detoxification
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster
Centrum für seltene Erkrankungen Münster Universitätsklinikum Münster (UKM)
Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster
0251 8347732
0251 8347735
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- Disorder of lipid metabolism
- Primary ciliary dyskinesia
- Rare epilepsy
- Respiratory malformation
- Cystic fibrosis
- Autosomal dominant polycystic kidney disease
- Disorder of carbohydrate metabolism
- Nephronophthisis
- Autosomal recessive polycystic kidney disease
- Disorder of amino acid and other organic acid metabolism
Zentrum für Innere Medizin - Sektion Endokrinologie und Stoffwechselkrankheiten der Universitätsmedizin Rostock
Universitätsmedizin Rostock Zentrum für Seltene Erkrankungen an der Universitätsmedizin Rostock
Ernst-Heydemann-Straße 6
18057 Rostock
0381 4947521
0381 4947522
Website
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- Congenital adrenal hyperplasia due to 11-beta-hydroxylase deficiency
- Neonatal adrenoleukodystrophy
- Pituitary adenoma
- Adrenogenital syndrome
- Multiple endocrine neoplasia
- Rare diabetes mellitus type 1
- Multiple endocrine neoplasia type 2B
- Kallmann syndrome
- Multiple endocrine neoplasia type 2A
- Glycogen storage disease
- Acute adrenal insufficiency
- Adrenocortical carcinoma
- Pituitary deficiency
- Cushing syndrome
- Addison disease
Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg
Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)
Am Schwarzenberg 15
97078 Würzburg
0931 20146301
0931 201646457
Website
Email
- Maladie de Gaucher type 3
- Syndrome de Marfan
- Anévrisme familial de l'aorte abdominale
- Fibrillation auriculaire familiale
- Neuropathie optique héréditaire de Leber
- Bicuspidie aortique familiale
- Ataxie de Friedreich
- Syndrome de Noonan
- Syndrome de Barth
- Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
- Cardiomyopathie rare
- Syndrome du QT long familial
- Syndrome de Beckwith-Wiedemann
- Trouble génétique du rythme cardiaque
- Maladie de Fabry
Glykogenose Deutschland e.V.
Post Office Box Am Römerweg 33e
55270
Essenheim
Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V. (DMH)
Alstertor 20
20095
Hamburg
- Duchenne and Becker muscular dystrophy
- Myasthenia gravis
- Finnish upper limb-onset distal myopathy
- Juvenile amyotrophic lateral sclerosis
- Autosomal dominant limb-girdle muscular dystrophy
- Neuromuscular disease
- Neuromuscular junction disease
- Adult-onset distal myopathy due to VCP mutation
- Amyotrophic lateral sclerosis
- Amyotrophic lateral sclerosis type 4
- Muscular dystrophy
- Motor neuron disease
- Muscular channelopathy
- BICD2-related autosomal dominant childhood-onset proximal spinal muscular atrophy
- Bethlem muscular dystrophy
Parent facilities 0
Genetic Advices 0
Care facilities 12
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0211 8104847
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79106 Freiburg
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Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover
Medizinische Hochschule Hannover Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover
Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover
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80636 München
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- Ataxie de Friedreich
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- Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
- Cardiomyopathie rare
- Syndrome du QT long familial
- Syndrome de Beckwith-Wiedemann
- Trouble génétique du rythme cardiaque
- Maladie de Fabry
Supportgroups 2
Glykogenose Deutschland e.V.
Post Office Box Am Römerweg 33e
55270
Essenheim
Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V. (DMH)
Alstertor 20
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- Duchenne and Becker muscular dystrophy
- Myasthenia gravis
- Finnish upper limb-onset distal myopathy
- Juvenile amyotrophic lateral sclerosis
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- Neuromuscular junction disease
- Adult-onset distal myopathy due to VCP mutation
- Amyotrophic lateral sclerosis
- Amyotrophic lateral sclerosis type 4
- Muscular dystrophy
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- Muscular channelopathy
- BICD2-related autosomal dominant childhood-onset proximal spinal muscular atrophy
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